martes, 6 de abril de 2010

Síndrome del Maullido

Por Cesar Gutiérrez

A propósito de alguna persona que llama al programa de las 12 en rumbo, permítanme compartir algunos concejos a fin de que conozca su enfermedad y la pueda curar se llama maullido y cuando llega las personas pierden la condición del habla y solo maúllan como los gatos.

Esta enfermedad que se caracteriza, entre otras cosas, por llanto tan agudo que asemeja el aullido de un gato, es causada por la ausencia de una parte del cromosoma 5.

El síndrome “5p menos” o síndrome de supresión del cromosoma 5p, fue identificada por el equipo del genetista Jerome Leujene en 1963.

Las personas con este síndrome tienen bajo peso y más que hablar lanzan un llanto muy agudo. Por eso, el descubridor lo definió como "Cri du Chat" ("maullido de gato" en francés).

Este llanto tan característico es el primer indicio de la enfermedad pero, a pesar de ello, en muchos casos los médicos lo desconocen y sus familiares inician un auténtico expertísimo caserío hasta que les dan el diagnóstico certero.

El diagnóstico del síndrome se debe efectuar con un estudio cromosómico (cariotipo) que identifique la anomalía que causa el síndrome: la ausencia del 5p.

Los pequeños con este síndrome nacen con bajo peso y un llanto muy agudo que recuerda a los maullidos gatunos. Dependiendo del nivel de pérdida de material genético, la afectación es mayor o menor, informa Eugenia García, delegada en Cataluña de la Asociación del Síndrome de Maullido de Gato, ASIMAGA.

Además del llanto que les caracteriza y su pequeña talla, casi todos presentan tono muscular pobre. Pero también pueden mostrar dificultades para alimentarse, atrofia cerebral, malformaciones en los pies, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis y un grado significativo de discapacidad intelectual.

La mala implantación de los dientes y las caries también son frecuentes, informa la presidenta de la Fundación Síndrome 5P. También pueden tener las orejas más bajas, el paladar abierto o microcefalia, apunta García.

Estoy seguro que los amigos lectores seguidores de este blogs por las características de los del síndrome de maullido de gatos, habrán identificado a las personas que teniendo esta deficiencia inmunológica, se dedican a cubrir su pobre atrofia cerebral, retraso psicomotor, hiperactividad y falta de soporte propio.

Continuaremos

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